Pruebas para diagnosticar la leucemia mieloide crónica

Muchas personas con leucemia mieloide crónica no presentan síntomas cuando reciben el diagnóstico. Con frecuencia la leucemia se detecta cuando el médico pide exámenes de sangre por algún problema médico no relacionado o durante una revisión médica de rutina. Aun cuando los síntomas están presentes, con frecuencia son confusos y no específicos.

Pruebas de laboratorio

Si los síntomas y signos sugieren que usted puede tener leucemia, el médico necesitará realizar examines de sangre y de médula ósea para estar seguro de este diagnóstico. Generalmente la sangre se obtiene de una vena del brazo. Una pequeña cantidad de médula ósea se extrae con un aspirado de médula ósea y una biopsia. Estas pruebas se envían al laboratorio, en donde se examinan con un microscopio para saber si hay células leucémicas.

Recuento de células sanguíneas

El recuento sanguíneo total es una prueba en la que se cuenta el número de diferentes células sanguíneas, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Esta prueba frecuentemente incluye un recuento diferencial, que es la cuenta de los diferentes tipos de glóbulos blancos en la muestra de sangre. En un frotis de sangre, se coloca una pequeña cantidad de su sangre en un portaobjetos para analizar las células con un microscopio.

La mayoría de las personas con CML tienen demasiados glóbulos blancos con muchas células jóvenes (inmaduras) llamadas mieloblastos o blastos. Los médicos pueden observar el tamaño y la forma de las células, y determinar si contienen gránulos (pequeñas manchas que se observan en algunos tipos de glóbulos blancos). Un factor importante es si las células lucen maduras (como las células sanguíneas normales del torrente circulatorio) o inmaduras (carentes de las características de estas células normales). Algunos pacientes con CML tienen números bajos de glóbulos rojos o de plaquetas. Aunque estos resultados pueden sugerir la presencia de leucemia, generalmente este diagnóstico necesita confirmarse con otra prueba de sangre o una prueba de médula ósea.

Prueba de médula ósea

Una característica importante de una muestra de médula ósea es la porción de ella que consiste en células productoras de sangre. Esto se conoce como celularidad. La médula ósea normal contiene células productoras de sangre y células grasas.

Si su médula ósea tiene más células productoras de sangre que lo esperado, se dice que es hipercelular. Si se encuentran muy pocas células formadoras de sangre, se considera que la médula es hipocelular.

En personas con CML, la médula ósea a menudo es hipercelular debido a que está llena de células leucémicas. Estas pruebas también se pueden hacer después del tratamiento para saber si la leucemia está respondiendo al mismo.

Pruebas de química sanguínea

Estas pruebas miden la cantidad de ciertas sustancias químicas en su sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. Pueden ayudar a detectar problemas hepáticos o renales causados por la propagación de las células de la leucemia o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos. Estas pruebas también ayudan a determinar si usted necesita tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre.

Pruebas genéticas

Algún tipo de prueba genética se realizará para determinar si está presente el cromosoma Filadelfia y/o el gen BCR-ABL. Este tipo de prueba se utiliza para confirmar el diagnóstico de una CLM y aprender más sobre las células de su CML.

Citogenética convencional

Esta prueba consiste en observar los cromosomas (secciones de ADN) con un microscopio para detectar cualquier cambio. También se llama determinación del cariotipo. Debido a que los cromosomas se pueden ver mejor cuando la célula se está dividiendo, una muestra de su sangre o de médula ósea tiene que ser cultivada (en el laboratorio), de modo que las células comiencen a dividirse. Esta técnica requiere tiempo y no siempre tiene éxito.

Las células humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene un tamaño definido. Las células leucémicas de muchos pacientes con CML contienen un cromosoma anormal llamado cromosoma Filadelfia (Ph), que tiene la apariencia de una versión más corta del cromosoma 22. Esto sucede cuando se intercambian secciones (translocación) entre los cromosomas 9 y 22. (Consulte  ¿Qué causa la leucemia mieloide crónica? para más información sobre este tema.) La detección del cromosoma Ph es útil en el diagnóstico de CML. Sin embargo, aun cuando no se pueda observar el cromosoma Ph, frecuentemente otras pruebas pueden detectar el gen BCR-ABL. Otras alteraciones de cromosomas también pueden encontrarse con la prueba citogenética.

Hibridación in situ con fluorescencia

Esta prueba, conocida como FISH, es otra forma de examinar los cromosomas. En esta prueba se utilizan tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertos genes o partes de los cromosomas. En la CML, la prueba FISH se puede usar para observar secciones específicas del gen BCR-ABL en los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o de médula ósea sin necesidad de primero hacer cultivos de las células. Por lo tanto, los resultados pueden estar disponibles más rápidamente que con las citogenéticas convencionales.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Esta es una prueba súper sensible que se puede usar para identificar el gen BCR-ABL en las células de la leucemia y medir cuánto hay del mismo. Puede hacerse en muestras de sangre o de médula ósea y puede detectar cantidades muy pequeñas de BCR-ABL, aun cuando los médicos no puedan detectar el cromosoma Filadelfia en las células de la médula ósea mediante pruebas citogenéticas.

La prueba PCR se puede utilizar para ayudar a diagnosticar CML. También es útil después del tratamiento para saber si aún hay copias del gen BCR-ABL. Si se encuentran copias de este gen, esto significa que la leucemia sigue presente, aun cuando las células no se pueden observar con un microscopio.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes se usan para obtener imágenes del interior de su cuerpo. Aunque no son necesarios para diagnosticar la CML, a veces se pueden realizar estudios por imágenes para identificar la causa de los síntomas o para saber si el bazo o el hígado están agrandados.

Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (CT) puede indicar si cualesquiera de sus ganglios linfáticos u órganos están agrandados. Este estudio no se necesita para diagnosticar la CML, pero puede hacerse si su médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en un órgano, como su bazo.

En algunos casos se puede usar una CT para guiar con precisión una aguja de biopsia hacia la anomalía sospechada, como un absceso. Para este procedimiento, llamado biopsia por aguja guiada por tomografía computarizada, usted permanece en la camilla de la CT, mientras un radiólogo mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté dentro de la masa. Entonces, se obtiene una muestra y se examina al microscopio. Esto se necesita en muy pocas ocasiones para la CML.

Imágenes por resonancia magnética

Las imágenes por resonancia magnética (MRI) son muy útiles para examinar el cerebro y la médula espinal. 

Ecografía (ultrasonido)

La ecografía se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos agrandados dentro de su abdomen (vientre), como los riñones, el hígado y el bazo.