Asesoramiento y pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de seno

Algunas mujeres heredan cambios (mutaciones) en ciertos genes que aumentan su riesgo de cáncer de seno (y posiblemente de otros tipos de cáncer). Se pueden hacer pruebas genéticas para identificar mutaciones en algunos de estos genes. Aunque las pruebas genéticas pueden ser útiles en algunos casos, no todas las mujeres necesitan hacerse las pruebas. Se deben considerar cuidadosamente las ventajas y las desventajas de las pruebas.

Cuando se trata del riesgo de cáncer de seno, los cambios genéticos hereditarios más importantes se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2. Se dice que las mujeres (y los hombres) con uno de estos cambios genéticos tienen síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario (HBOC). 

• Las mujeres con un cambio genético BRCA tienen un riesgo mucho mayor de padecer cáncer de seno, así como un mayor riesgo de cáncer de ovario, cáncer de páncreas y posiblemente algunos otros tipos de cáncer. 
• Los hombres con un cambio en el gen BRCA tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de seno (aunque este riesgo es menor que en las mujeres), cáncer de próstata, cáncer de páncreas y posiblemente algunos otros tipos de cáncer. 

Si tiene un antecedente familiar de cáncer de seno, usted presenta un mayor riesgo de padecer este cáncer. La mayoría de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de seno no tiene un cambio genético hereditario que afecte en gran medida su riesgo. Sin embargo, un cambio genético hereditario es más probable en mujeres con antecedentes familiares fuertes de cáncer de seno, especialmente si los antecedentes familiares también incluyen ciertos otros tipos de cáncer, como el cáncer de ovario, páncreas o próstata. El riesgo de padecer un síndrome hereditario también es influenciado por:

• El tipo de familiar afectado (cáncer en familiares de primer grado como una madre o hermana es más preocupante que el cáncer en familiares más distantes [de segundo o tercer grado] aunque eso también puede ser importante). 
• El número de miembros de la familia afectados.
• La edad en que sus familiares fueron diagnosticados (una edad más temprana es más preocupante).

Cuándo considerar el asesoramiento y las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de seno 

Si usted tiene cáncer de seno o un antecedente familiar de cáncer de seno, consulte con su médico. Como primer paso, el médico podría usar una de las varias herramientas de evaluación de riesgo que están disponibles. Estos modelos matemáticos utilizan sus antecedentes familiares y otros factores para ayudarle a usted y a su médico a tener una mejor idea sobre el riesgo de tener una mutación BRCA. Pero las herramientas no son infalibles, y cada una podría dar resultados diferentes, por lo que los médicos aún están tratando de averiguar la mejor manera de usarlas.

Independientemente de si se utiliza o no una de estas herramientas, el médico podría sugerirle que usted podría beneficiarse de una consulta con un asesor en genética u otro profesional de la salud experto en asesoramiento genético. Estos profesionales de la salud pueden revisar detalladamente su antecedente familiar para saber qué tan probable es que tenga un síndrome de cáncer familiar, como el HBOC. El asesor también puede describirle las pruebas genéticas y explicarle lo que las pruebas podrían revelar, lo que puede ayudarle a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. 

Es muy importante que entienda lo que las pruebas genéticas pueden y no pueden indicar, y considerar cuidadosamente los beneficios y los riesgos antes de someterse a las pruebas. Las pruebas pueden ser muy costosas y puede que no sean cubiertas (o que solo estén cubiertas parcialmente)  por algunos planes de seguro médico.

Si decide hacerse las pruebas, el asesor en genética (u otro profesional de la salud) también puede ayudar a explicar lo que significan los resultados, tanto para usted como para posiblemente otros miembros de la familia. Para más información sobre las pruebas genéticas en general, consulte Genética y cáncer.

Pruebas para las mutaciones genéticas BRCA

Algunos grupos de expertos han desarrollado recomendaciones para mujeres (y los hombres) que se pueden utilizar al momento de considerar el asesoramiento genético y posiblemente las pruebas para detectar mutaciones del gen BRCA. Estas recomendaciones pueden ser complejas, y no todos los médicos están de acuerdo con ellas, pero en general incluyen dos grupos principales de personas:

Mujeres que han sido diagnosticadas con cáncer de seno: la mayoría de los médicos concuerda en que no todas las mujeres con cáncer de seno necesitan asesoramiento y pruebas genéticas. Sin embargo, es más probable que el asesoramiento y las pruebas sean útiles si: 

• Le diagnosticaron cáncer de seno a una edad más temprana (especialmente si tiene cáncer de seno triple negativo)
• Le han diagnosticado cáncer de seno por segunda vez (no una recurrencia del primer cáncer)
• Usted es de ascendencia judía asquenazí
• Tiene antecedentes familiares de cáncer de seno (especialmente a una edad más temprana o en hombres), cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata

Otros grupos de personas: también se puede recomendar asesoramiento y pruebas genéticas  para otras personas que tienen un mayor riesgo de mutaciones BRCA, incluyendo:

• Personas con un antecedente familiar conocido de una mutación BRCA
• Mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario o cáncer de páncreas, u hombres diagnosticados con cáncer de seno, cáncer de páncreas, o cáncer de próstata de alto grado o metastásico
• Personas con antecedentes familiares de cáncer de seno a una edad más temprana, más de un miembro de la familia con cáncer de seno o cáncer de seno en un miembro de la familia masculino
• Personas con un familiar cercano con antecedentes de cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata metastásico

Pruebas para detectar otras mutaciones genéticas relacionadas con el riesgo de cáncer de seno

Las mutaciones en uno de los genes BRCA representan la mayoría de los cánceres de seno hereditarios. Pero los cambios heredados en algunos otros genes, incluyendo PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (vinculado con el síndrome de Cowden), y TP53 (vinculado con el síndrome de Li-Fraumeni) también pueden aumentar el riesgo de cáncer de seno. Las pruebas para identificar cambios en estos genes se realizan con menos frecuencia, pero podrían considerarse en algunas situaciones.

Cómo se realizan las pruebas

Las pruebas genéticas se pueden hacer en muestras de sangre o saliva, o utilizando un hisopo para tomar una muestra del interior de una mejilla. Las muestras se envían a un laboratorio para su posterior análisis.

Hay muchas mutaciones posibles en los genes BRCA. Las pruebas se pueden hacer para identificar una (o algunas) mutaciones específicas, o se pueden hacer pruebas más extensas para buscar cambios en muchas mutaciones BRCA diferentes. El abordaje de las pruebas depende de la situación. Por ejemplo, si alguien se hace las pruebas porque tiene un miembro de la familia con una mutación BRCA conocida, estas podrían centrarse solo en buscar esa mutación específica. En las personas de ascendencia judía asquenazí, las pruebas podrían centrarse en las mutaciones BRCA específicas que son más comunes en este grupo de personas. Pero si no hay razón para sospechar un cambio genético específico, es probable que las pruebas busquen muchas mutaciones diferentes.

Obtención de los resultados de las pruebas genéticas

Antes de someterse a pruebas genéticas, es importante conocer con anticipación qué pudieran y qué no pudieran indicar los resultados sobre su riesgo. Las pruebas genéticas no son infalibles. Puede que las pruebas no arrojen resultados claros para algunas personas. Por esta razón es importante consultar con un asesor genético o un profesional de genética de cáncer antes de someterse a las pruebas.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser:

• Positivo para una mutación analizada. Si este es el caso, podría haber medidas que puede tomar para ayudar a reducir el riesgo de padecer cáncer de seno (u otros tipos de cáncer). Si ya le diagnosticaron cáncer de seno, un resultado positivo podría afectar las opciones de tratamiento contra el cáncer de seno.
• Negativo para la mutación analizada. Puede ser alentador descubrir que la prueba no encontró una mutación que aumente el riesgo. Pero es importante entender que los resultados de las pruebas genéticas no siempre pueden garantizar que no tenga un mayor riesgo. Por ejemplo, puede haber una posibilidad de que tenga una mutación diferente para la que no le han hecho la prueba.
• Inconcluso. En algunos casos, es posible que la prueba no pueda indicar con certeza si tiene una mutación genética.
• Positivo para una variante de significado desconocido (VUS). Esto significa que la prueba encontró un cambio genético (variante), pero no está claro si este cambio en particular afecta su riesgo.

Los resultados de las pruebas genéticas a veces pueden ser complejos o confusos, por lo que es importante repasarlos con un asesor genético o un profesional de la genética del cáncer. Ellos pueden explicar lo que podrían significar para usted (y posiblemente para otros miembros de la familia).

Pruebas genéticas directas al consumidor

Algunas pruebas genéticas están disponibles directamente para el público, pero hay algunas preocupaciones con este tipo de pruebas. Por ejemplo, la FDA aprobó una prueba para identificar un pequeño número de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, hay más de 1,000 mutaciones BRCA conocidas. Esto significa que hay muchas mutaciones BRCA que no serían detectadas por esta prueba. Una mujer con un resultado negativo podría suponer que no tiene que preocuparse por su riesgo, cuando en realidad todavía puede tener una mutación BRCA diferente.

Nuestra sección sobre genética y cáncer provee más información sobre las mutaciones genéticas y las pruebas para estas.