Asesoramiento y pruebas genéticas para personas en alto riesgo de melanoma

Las mutaciones genéticas (cambios) que aumentan el riesgo de melanoma pueden ser más frecuentes en familias (heredadas), aunque estas representan sólo una pequeña porción de los melanomas. Podría ser que usted heredó una mutación genética que aumenta su riesgo de melanoma si cualquiera de lo siguiente aplica:

• Varios miembros de un lado de la familia han tenido melanoma
• Un familiar ha tenido más de un melanoma
• Un familiar ha padecido melanoma y cáncer de páncreas
• Ha tenido 3 o más melanomas, especialmente si el primero apareció antes de los 45 años
• Ha tenido 2 o más lunares de aspecto inusual llamados nevo Spitz

Algunas familias con altos índices de melanoma tienen mutaciones en los genes, como CDKN2A (también conocido como p16 ). Las pruebas para algunos de estos cambios genéticos ya están disponibles, aunque los médicos no están seguros de cuán útiles son en este momento. En parte, esto se debe a que ya se sabe que las personas con cualquiera de los factores antes mencionados son más propensas al melanoma independientemente de que presenten la mutación genética, por lo que no siempre hay certeza sobre qué tan útiles los resultados de las pruebas genéticas podrían ser.

Aun así, las personas interesadas en saber si portan cambios genéticos relacionados con el melanoma pueden preguntarles a sus médicos si el asesoramiento genético (y posiblemente las prueba) podría ser adecuado para ellas. También podrían considerar participar en la investigación genética que logrará avances en este campo.

Si usted está considerando hacer las pruebas genéticas, es muy importante que primero hable al respecto con un asesor en genética o algún otro profesional de la salud con conocimiento en pruebas genéticas. Así, le podrán describir las pruebas y explicar lo que los resultados podrían o no indicar sobre su riesgo. Las pruebas genéticas no son infalibles, y algunas veces podría ser que las pruebas no provean resultados claros. Para más información sobre las pruebas genéticas en general, consulte Genética y cáncer.

En la actualidad, la mayoría de los expertos en melanoma no recomienda pruebas genéticas para todas las personas con un antecedente personal o familiar de melanoma debido a que no está claro cuán útiles pudieran ser los resultados de las pruebas. Aun así, algunas personas pudieran optar por someterse a estas pruebas. En cualquier caso, las personas con un antecedente familiar de melanoma deben consultar con el médico sobre someterse regularmente a exámenes de la piel, aprender a realizar los autoexámenes de la piel, así como prestar atención especial a la protección de la luz solar.