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Pruebas genómicas y pruebas genéticas vinculadas al cáncer
A lo largo de las últimas décadas, los investigadores han descubierto muchísimo acerca de los miles de genes diferentes en las células de nuestros cuerpos, cómo interactúan entre sí y cuántos de estos genes podrían estar vinculados con el cáncer.
Puede que usted haya escuchado términos como la genómica (y pruebas genómicas) y la genética (pruebas genéticas) y se haya preguntado lo que significan. Aquí hablaremos sobre estos términos, cómo están relacionados y cómo difieren entre sí, especialmente en el contexto del cáncer.
¿Qué son la genómica y la genética?
La genómica y la genética son campos de estudio relacionados.
La genética se refiere al estudio de los genes y sus roles en lo hereditario; en otras palabras, es acerca de cómo los genes afectan la forma en que ciertas características o afecciones son hereditarias o pasan de generación en generación. La genética se centra principalmente en el estudio de los genes individuales y sus efectos. Genes are pieces of DNA in our cells that carry the instructions for making proteins, which direct the activities of cells and functions of the body.
La genómica es el estudio del conjunto completo de genes de la persona (su genoma), incluso la forma en que estos genes interactúan entre sí y con el entorno de la persona.
En un nivel general, la genómica ayuda a los investigadores a conocer más sobre los cambios en el gen y la proteína dentro de las distintas células cancerosas. Esto se está usando para desarrollar nuevos tratamientos contra el cáncer dirigidos a estos cambios en los genes y las proteínas. Puede conocer más sobre cómo los cambios en los genes de una célula pueden llevar al cáncer en Genes y cáncer.
La genómica también se está convirtiendo en parte importante del cuidado de muchas personas con cáncer.
¿Qué son las pruebas genómicas?
Cuando de cáncer se trata, las pruebas genómicas a menudo se refieren a pruebas hechas para mirar el genoma (o partes del genoma) dentro de las células cancerosas de la persona con el fin de obtener información sobre los cambios de genes o proteínas en estas células que las hacen distintas de las células normales.
Para las personas con cáncer, las pruebas genómicas de células cancerosas a menudo pueden proporcionar información importante, como la rapidez probable del crecimiento del cáncer, y también si ciertos tratamientos (como los fármacos de terapia dirigida e inmunoterapia) podrían ser útiles para tratar su cáncer.
Las pruebas genómicas pueden tener varios nombres, incluidos:
- Evaluación del perfil genómico o secuenciación genómica
- Prueba de biomarcadores
- Prueba de tumores, prueba genética de tumores, prueba de marcadores de tumores o subtipificación de tumores
- Prueba molecular o evaluación del perfil molecular
- Secuenciación de nueva generación
Las pruebas suelen hacerse en una muestra del tumor (de una biopsia o cirugía) de ser posible, pero podría hacerse también usando una muestra de sangre, saliva u otros fluidos corporales.
Las pruebas genómicas también podrían usarse en otras situaciones. Para conocer más sobre la importancia de las pruebas genómicas para las personas con cáncer, vea:
¿Cómo difieren las pruebas genéticas de las pruebas genómicas?
El término pruebas genéticas puede tener distintos significados, pero cuando hablamos de cáncer, generalmente se refiere a pruebas genéticas predictivas. Este tipo de pruebas busca ciertos cambios en los genes de la persona para ver si heredó un cambio de uno de sus padres y este afectó su riesgo de cáncer. Estos cambios genéticos heredados también se llaman mutaciones de la línea germinal.
Algunas veces, las pruebas genéticas se hacen en las personas con cáncer. No obstante, a diferencia de las pruebas genómicas, las pruebas genéticas no suelen hacerse en células cancerosas. Se hacen en otras células del cuerpo (como las células de una muestra de saliva o sangre). Esto se debe a que el propósito de las pruebas genéticas es ver si la persona heredó un cambio genético de uno de sus padres (y, por lo tanto, tiene el cambio en todas las células de su cuerpo).
Para conocer más sobre las pruebas genéticas en relación con el riesgo de cáncer, vea Pruebas genéticas para conocer el riesgo de cáncer.
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National Human Genome Research Institute. Genetics vs. Genomics Fact Sheet. 2018. Accessed at https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetics-vs-Genomics on November 2, 2023.
National Institute of General Medical Sciences. Studying genes. 2017. Accessed at https://www.nigms.nih.gov/education/Documents/Studying_genes_final.pdf on November 2, 2023.
Actualización más reciente: noviembre 2, 2023
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